Trisomie 21 : La Haute Autorité de santé confirme l’efficacité des nouveaux tests prénataux
Un nouveau test pourrait avantageusement remplacer le test actuel, avec à la clé une diminution du nombre d’amniocentèses. Venant de confirmer sa haute performance, il pourrait bientôt être intégré dans le protocole officiel de dépistage. La Haute Autorité de santé (HAS) a publié ce 18 novembre une nouvelle évaluation des données scientifiques disponibles, qui confirme cette efficacité. La HAS étudie désormais le cadre d’utilisation de ces tests.
En France, toutes les femmes enceintes peuvent bénéficier d’un dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse. Ce protocole diagnostique combine une analyse du sang de la femme enceinte et une échographie du fœtus. Si un risque est identifié au cours de ce double examen, un examen génétique invasif (amniocentèse) est alors proposé, pour confirmation.
Diminuer le nombre de recours à l’amniocentèse
“Pour l’instant, le test n’est ni autorisé, ni inscrit à la nomenclature, ni recommandé dans la stratégie de dépistage. Dans la mesure où nous disposons maintenant d’un certain nombre d’études montrant que ses performances sont bonnes, il faut travailler sur la manière de l’intégrer dans la stratégie de dépistage”, a expliqué mercredi à l’AFP Catherine Rumeau-Pichon, adjointe du directeur de l’évaluation médicale, économique, et de la santé publique de la HAS.
L’objectif est de diminuer le nombre de recours non justifiés à l’amniocentèse, méthode jugé invasive puisqu’elle peut se solder par une fausse couche.
Aujourd’hui, le dépistage de la trisomie 21, anomalie chromosomique dont la prévalence augmente avec l’âge maternel, repose sur une échographie du fœtus associée au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse, rappelle la HAS dans un communiqué.
En analysant l’ensemble des études publiées sur le nouveau test (dit test de dépistage non invasif, DPNI), il apparaît que “le taux de détection de trisomie 21par le DPNI est supérieur à 99% et le taux de faux positifs inférieur à 1% chez dans le groupe des femmes identifiées comme à risque”, ajoute-t-elle.
Ces performances “justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage”
“Il demeure néanmoins des questions: à quelle population faut-il proposer ce test? que fait-on en cas de résultat potentiellement faussement négatif?”, se demande Mme Rumeau-Pichon qui relève aussi la problématique de remboursement.
Ce test, facturé entre 400 et 600 euros, est actuellement prescrit à un nombre très restreint de femmes et non remboursé. Et, il ne peut pas être pratiqué par tous les laboratoires.
“L’objectif est que toutes les femmes enceintes puissent avoir accès au même soin”
Dès 2013, le Comité d’éthique (CCNE) s’était dit favorable à l’introduction en France de ce dépistage dans un premier temps aux femmes à risque. Il estimait alors qu’il constituait un progrès pour celles-ci. Mais son introduction a tardé notamment pour des raisons éthiques.
La Suisse et l’Italie ont, elles, déjà émis des avis favorables en ce sens, a enfin indiqué Mme Rumeau-Pichon.
La trisomie 21 en quelques mots
La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C’est l’une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis. L’incidence est d’environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l’âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. Cette anomalie ne doit pas être confondue avec le syndrome XYY, ni avec l’anomalie XXY.
L’un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints de trisomie 21 est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l’hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes trisomiques 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie.